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En 2020, la Haute Autorité de santé a émis des recommandations visant à rendre obligatoire le dépistage de 7 nouvelles maladies dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Des recommandations suivies ?

Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées en 2023

Pour mémoire, tous les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage, à la naissance, de 6 maladies rares, comme la phénylcétonurie ou la mucoviscidose, en plus de la surdité permanente.

À compter du 1er janvier 2023, le dépistage des 7 nouvelles maladies suivantes va être intégré au programme de dépistage néonatal :

homocystinurie ;
leucinose ;
tyrosinémie de type 1 ;
acidurie isovalérique ;
acidurie gluratique de type 1 ;
déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
déficit en captation de carnitine.

Source : Actualité Service-Public.fr du 23 novembre 2022 : « Le programme national de dépistage néonatal est élargi à partir du 1er janvier 2023 »